Fibrose Cística: Conheça a doença genética que afeta a respiração e a digestão

Tosse persistente, infecções respiratórias frequentes e dificuldade para ganhar peso podem parecer problemas comuns, especialmente durante a infância. Entretanto, quando esses sinais aparecem repetidamente, podem indicar uma condição genética chamada fibrose cística, uma doença crônica que compromete principalmente os pulmões e o sistema digestivo.

Também conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é causada por alterações no gene CFTR, responsável pelo funcionamento de uma proteína que regula o transporte de sal e água nas células. Como consequência, o organismo produz secreções mais espessas e pegajosas, dificultando a eliminação do muco e favorecendo infecções pulmonares.

Além dos problemas respiratórios, a doença pode prejudicar o funcionamento do pâncreas, dificultando a digestão e a absorção de nutrientes. Entre os sintomas mais comuns estão tosse persistente, falta de ar, pneumonias recorrentes, suor excessivamente salgado, alterações intestinais e dificuldade de crescimento.

O diagnóstico precoce faz diferença na qualidade de vida.
No Brasil, a investigação começa ainda nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho. Quando há suspeita, exames como o teste do suor e análises genéticas ajudam a confirmar a condição.

Embora ainda não exista cura, os avanços da medicina transformaram as possibilidades de tratamento. Fisioterapia respiratória, acompanhamento nutricional, medicamentos e terapias que atuam sobre a proteína CFTR, indicadas para determinadas alterações genéticas, contribuem para melhorar a função pulmonar e a qualidade de vida.

Com acompanhamento especializado e tratamento individualizado, pessoas com fibrose cística podem viver por mais tempo e com maior qualidade de vida. Reconhecer os sinais e iniciar os cuidados precocemente são passos fundamentais.